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本检测基于下一代高通量测序技术，对孕妇外周血游离DNA进行低深度全基因组测序，通过生物信息学分析，全面筛查胎儿染色体非整倍体（如T21、T18、T13）及全基因组范围（覆盖所有染色体）>100kb的致病性染色体拷贝数变异。同时，结合荧光PCR毛细管电泳技术，对特定的短串联重复序列进行检测，辅助判断常见染色体非整倍体的发生机制（如三体自救）及母体细胞污染情况，提升结果准确性。
使用专用cfDNA采血管（如Streck管）采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。样本在6-30℃条件下可稳定保存7天，建议尽快常温（15-30℃）寄送，避免极端温度（如冷冻、阳光直射或高温）。